En fejl i et enkelt gen på den yderste del af x-kromosomet. I mikroskopet ligner det en lille revne. I virkeligheden kan det få stor betydning for den mentale udvikling hos børn.
”Det er det, der er så fascinerende,” fortæller Cecilie Mondrup, der læser til civilingeniør i Kemi og Bioteknologi ved Aarhus Universitet.
”Genetikken definerer os som mennesker, og vores kromosomer gemmer på svarene til nogle af videnskabens helst store spørgsmål. Der er så meget, vi endnu ikke ved,” siger hun.
Den lille revne kaldes på fagsprog for fragilt X-syndrom, og det er den hyppigste årsag til arvelig udviklingshæmning hos mennesker. Nogle bliver hårdt ramt og får svære indlærings- og adfærdsvanskeligheder. Andre lever livet næsten normalt. Disse forskelle i symptomudviklingen har i mange år været en gåde, og det har ikke været muligt for lægerne at give forældrene til de ramte børn svar på, hvordan det vil gå.
Typisk bliver kromosomfejlen opdaget i barnets første leveår, men altså uden nogen mulighed for at sige noget om, hvordan den genetiske variation vil udmønte sig i barnets opvækst eller i det voksne liv
Det har Cecilie lavet om på. I sit bachelorprojekt på diplomingeniøruddannelsen i Bioteknologi har hun været med til at udvikle en metode, der gør det muligt at forudsige den mentale udvikling hos små børn med den sjældne gensygdom.
”Det har været et rigtig spændende projekt, hvor jeg har arbejdet tæt sammen med både læger og ingeniører på hospitalet. Jeg fik udleveret en blodprøve til forskningsbrug fra en lille dreng med fragilt x-syndrom, som jeg tog med mig laboratoriet. Herfra begyndte jeg at lave relativt komplicerede gentranskriptioner,” siger hun.
Cecilie har en baggrund fra medicinstudiet, men hun valgte at skifte spor og læse ingeniør for at få en mere praktisk tilgang til arbejdet med genetik.
”Som ingeniør kigger jeg på, hvordan generne danner proteiner, og hvordan proteinerne udfører opgaver i cellerne, og jeg elsker koblingen imellem det eksperimentelle arbejde i laboratoriet og den kliniske forskningsindsats,” siger hun.
Når man sekventerer gener, kortlægger man rækkefølgen på de såkaldte nukleotider, som er DNA’ets byggesten. På den måde kan man få en bedre forståelse af de mutationer, der giver symptomer.
Cecilie stemplede hver dag i et halvt år ind i laboratoriet på hospitalet for at analysere den lille drengs blod. Selv kalder hun sit arbejde et genetisk casestudy, og hendes opdagelser kan får betydning for den diagnostiske praksis i fremtiden.
”Jeg arbejdede med at oprense drengens RNA, så jeg kunne se på, hvordan proteinerne i cellerne opførte sig, og jeg begyndte at trække data ud i et meget stort regneark. Det har givet en ny molekylærbiologisk indsigt isygdommen, som kan gøre det muligt for lægerne at undersøge, hvordan sygdommen vil udvikle sig hos den enkelte patient,” siger hun.
